寶寶出生后，哭聲弱、四肢松軟、紫紺，吸氧救治效果不明顯，由外院產(chǎn)科急診轉(zhuǎn)運入住晉城大醫(yī)院新生兒科。

       入院后，經(jīng)積極綜合治療，生命體征穩(wěn)定、體重增長良好，但肌力、肌張力持續(xù)低下，依賴胃管喂養(yǎng)，呼吸淺表微弱、不能吸吮，幾乎無自主活動。

確診罕見病

經(jīng)過新生兒科團隊的綜合分析，仔細評估患兒的情況，結(jié)合臨床癥狀，考慮為遺傳性疾病的可能性較大。

       與家屬充分溝通后，完善了家系遺傳病全外顯子組基因測序檢測，結(jié)果證實了最初的判斷，結(jié)果提示：為ACTA1基因的致病單核苷酸變異及小片段插入缺失變異，為新發(fā)變異、常染色體顯性遺傳，患兒診斷明確：嚴重嬰兒型先天性肌病。

精準的基因診斷非常重要

       患兒罹患的先天性肌病是一組由基因突變所導(dǎo)致的非進行性或緩慢進展的肌肉病，以肌纖維特異性結(jié)構(gòu)改變?yōu)椴±硖卣?。表現(xiàn)為程度不等的全身性肌無力、肌張力低下，伴或不伴運動發(fā)育落后。迄今為止，已經(jīng)有大約40余種先天性肌病被描述?；疾÷试诿绹鵀?∶26 000，在北愛爾蘭為1∶28 600，我國尚未有患病率的報道。

很多疾病均可以肢體無力、運動發(fā)育落后為主要表現(xiàn)，包括脊髓性肌萎縮癥、先天性肌營養(yǎng)不良、代謝性肌肉病等，甚至某些中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變所導(dǎo)致的疾病，如圍生期腦損傷、染色體病等。精準的基因診斷對先天性肌病患者的治療選擇、預(yù)后評估及家系的遺傳咨詢均非常重要，是診斷的最終目標。

       產(chǎn)前診斷，避免下一胎患相同疾病的風(fēng)險

       對于基因診斷明確的患者家庭，可以通過產(chǎn)前診斷，避免下一胎患相同疾病的風(fēng)險。

       目前所有病理類型的先天性肌病均無根治方法，無特異性的藥物可以改善患者的肌肉力量和疾病的自然進程，主要是針對肌肉無力所引起的并發(fā)癥給予支持和對癥治療。雖然目前尚無根治方法，但動物實驗研究表明，基因替代治療將是單基因遺傳的先天性肌病最有希望的治療措施。（文/新生兒科 司亞麗）